logo

 График работы:
с 9:00 до 17:00 

(044) 353-37-79
(050) 462-24-37
(097) 960-96-47

ukrmedspilka@ukr.net

  • design0

Секвенування на платформі MiSeq Dx отримує європейський дозвіл для клінічної діагностики муковісцедозу

На цю подію дуже чекали медичні генетики -- і вона нарешті здійснилась: технологія секвенування наступного покоління (next generation sequencing) набуває авторизованого використання у клінічній діагностиці. Першим таким прикладенням стала діагностика муковісцедозу, а саме виявлення 162 клінічно-значущих алелів гену CFTR. Аналіз виконується за допомогою MiSeqDx Cystic Fibrosis Carrier Screening Assay (Illumina), вхідним матеріалом служить периферична кров, а тест може бути використаний для простеження новонароджених на носійство патогенних варіантів CFTR. Жодна інша технологія не має такого широкого покриття, тоді як точність позитивного результату становить 99.7%, негативного - 100% від референсного методу. Результати видаються в зручному форматі, і не вимагають глибоких навичок у біоінформатиці, що зазвичай необхідно для більшості прикладень секвенування.

        Для компанії Illumina, виробника обладнання та тест-системи для секвенування CFTR, це неабиякий результат, адже донедавна основними споживачами продукції Illumina були наукові установи. Тепер же перед компанією відкривається величезний ринок медико-генетичного аналізу, надійно підкріплений нормативними актами в багатьох країнах. Очевидно, що успіх у конкуренції між різними платформами для секвенування визначатиметься не тільки теологічними перевагами (за якми MiSeq впевнено випереджує основних конкурентів у даному сегменті), але й наявністю доступних прикладень. Саме в цьому напрямку Illumina завзято працює, і можна сподіватися на появу невдовзі інших авторизованих рішень для різноманітного спектру застосування секвенування

Виявлення гепатотропних вірусів у плазмі крові методом секвенування ДНК

Донедавна основними знаряддями вірусологів були культура клітин, електронна мікроскопія, серологічні методи та ПЛР. З настанням епохи високопродуктивного секвенування ДНК, дослідники отримали ще один потужний метод, який має збірну назву МЕТАГЕНОМІКА - визначення у данному зразку послідовніості ВСІХ молекул ДНК, що в ньому перебувають, незалежно від видової належності. Очевидно, тепер можна вивчати вибірки з будь-яких біоценозів, і отримувати інформацію про всі живі  організми, які їх складають.

Саме метогеноміка лягла в основу дослідження зразків плазми крові пацієнтів з різними хворобами печені, проведенного нещодавно канадськими та китайськими вченими (Law et al PLoS One. 2013; 8(4): e60595.). Секвенування показало присутність очікуваних вірусів для гепатитів С і В (HCV i HBV), в той час, як хворі на аутоіммунний гепатит і неалкогольний стеатогепатит містили вірус TTV (torque tenovirus), та інколи HCV. Винятком стала плазма одного пацієнта з хрончним гепатитом С, де домінуючим вірусом був вірус гепатиту G, тоді як HCV був присутній в нижчій кількості. Це вказує на те, що для глибшого розуміння патологічного процесу необхідно досліджувати взаємодії різних вірусів з точки зору їх дії на імунну систему пацієнта. Дійсно, наприклад, для того ж вірусу HGV, було показана здатність зменшувати важкість ВІЛ інфекції (Berzsenyi MD et al. J Gastroenterol Hepatol 24: 1407–1410)

 

        Автори роблять висновок, що метагеноміка безумовно займе чільне місце серед методик дослідження організменних рідин, і стане обов`язковою стадією діагностики. Технічніою платформою є секвенатор  виробництва ILLUMINA, який вже доступні в Україні, а в наступному році будуть зареєстровані в МОЗ. Для глибшого ознайолення з технологію та можливостями секвенування наступного покоління звертайтесь у ТОВ «Укрмедспілка»; ми будемо раді надати необхідні консультації і запропонувати обладнання з якнайоптимальніше зконфігуроване під Вашу тематику.

Семінар ILLUMINA в ІЕПОР ім. Р.Є. Кавецького

Шановні колеги! 

Інститут  експериментальної патології, онкології, і радіобіології ім. Р.Є.Кавецького НАН України та ТОВ "Укрмедспілка" мають честь запросити вас на семінар із секвенування наступного покоління (next-generation sequencing). Із доповіддю виступить науковий консультант ТОВ "Интерлабсервис", Єгоров  Н.І., - один із найвидатніших фахівців з продукції та рішень ILLUMINA на пост-радянському просторі. Він розповість про засади методу та спектр його прикладень, в тому числі для швидкого мультиплексного секвенування генів, що мають відношення до канцерогенезу. У неформальній бесіді ви дізнаєтесь про головні тенденції розвитку технології, варіанти комплектації під конкретні задачі, можливості зниження вартості аналізу, а також як підсилити ваші дослідження даними високопродуктивного секвенування.

  

Семінар відбудеться 12 квітня 2013 р. о 14.00

на базі Інституту експериментальної патології, онкології

і радіобіології ім. Р.Є.Кавецького НАН України (ст. метро Васильківська)

(03022, Київ-22, вул. Васильківська, 45, кімната засідань, 3 поверх)

Відповідальний за проведення заходу:

Брєєва Ольга Володимирівна (093 142 85 53)

Страница 7 из 10

Наши партнеры

Copyright @ 2007-2019 УКРМЕДСПИЛКА

ПЦР, реактивы, лабораторное оборудование, лабораторный пластик

Все права защищены

 

ukrmedspilka@ukr.net
График работы 9:00 - 17:00
г. Киев, ул. Н Гринченко, 18

 

.

☎   (044) 353-37-79

       (050) 462-24-37

       (097) 960-96-47